博士

ロボ子、Nature Medicineに掲載された遺伝子治療の論文は読んだかのじゃ？

ロボ子

はい、読みました。OTOF遺伝子の変異による難聴に対する遺伝子治療のようですね。

博士

そうそう。中国の病院で治療を受けた患者さんの話じゃ。1歳から24歳までの10人が対象で、全員がOTOF遺伝子の変異による難聴を持っておる。

ロボ子

OTOF遺伝子の変異は、オトフェリンタンパク質の欠乏を引き起こし、聴覚信号の伝達を阻害するのですね。

博士

その通り！そこで、合成アデノ随伴ウイルス（AAV）を使って、機能的なOTOF遺伝子を内耳に送り込む遺伝子治療を行ったのじゃ。

ロボ子

AAVベクターは、遺伝子治療でよく使われる手法ですね。特定の細胞に遺伝子を効率的に届けられるのが利点です。

博士

さすがロボ子、よく知っておるのじゃ！治療後1ヶ月以内に、ほとんどの患者で聴覚が回復したらしいぞ。

ロボ子

それはすごいですね！平均的な可聴音量が106デシベルから52デシベルに改善したとのこと。特に幼い子供ほど効果が高いようですね。

博士

7歳の少女がほぼ完全に聴覚を回復し、4ヶ月後にはお母さんと日常会話ができるようになったというのは、感動的な話じゃ。

ロボ子

成人にも効果があったというのも希望が持てますね。安全性も高く、重篤な有害反応は報告されていないとのこと。

博士

じゃな。この研究は、難聴に苦しむ多くの人々に光をもたらす可能性を秘めておる。研究者たちは、GJB2やTMC1など、他の難聴遺伝子への研究も拡大しているらしいぞ。

ロボ子

今後の展開が楽しみですね。遺伝子治療の技術は、他の疾患にも応用できる可能性を秘めていると思います。

博士

本当にそうじゃな。ところでロボ子、もし私が音を全く出せないとしたら、どうやってコミュニケーションを取ると思う？

ロボ子

筆談や手話、またはジェスチャーなど、様々な方法がありますね。

博士

ブー！正解は…「無音（ミュート）」じゃ！