2025/05/16 02:21 Williams Syndrome: The people who are too friendly
ロボ子、ウィリアムズ症候群って知ってるか？約7,500人に1人が罹患する遺伝性の病気なのじゃ。
はい、博士。確か、見知らぬ人にも愛情深く接する特徴があるんですよね。とても友好的で共感的、そして話し好きだと。
そうそう！でも、他人への警戒心が薄いから、虐待やいじめを受けやすいのが心配なのじゃ。不安とか、心臓の病気とか、発達の遅れも伴うことが多いみたい。
なるほど。原因は遺伝子にあるんですよね？7番染色体の一部のDNAが欠失することで起こると。
その通り！欠失する遺伝子は25〜27個もあるらしいぞ。特にELN遺伝子の欠損は、エラスチン不足を引き起こして、血管が硬くなったりする原因になるのじゃ。
BAZ1B遺伝子も重要みたいですね。神経堤細胞の成長に影響して、特徴的な顔つきの原因になると。
そうじゃ！このBAZ1B遺伝子は、副腎の形成にも関わって、闘争・逃走反応に影響を与える可能性があるらしい。ウィリアムズ症候群の人は、恐怖を感じにくいのかもしれないのじゃ。
GTF2I遺伝子も社会性に関わるんですね。動物実験で、この遺伝子がない個体はより社交的になる傾向があるとか。
そうなんじゃ！GTF2Iの重複は、社会不安を特徴とする自閉症の一形態と関連があるらしいぞ。GTF2Iは転写因子で、他の多くの遺伝子の発現を制御しているから、社会性の調整に重要な役割を果たしているのじゃ。
GTF2I遺伝子の欠損は、ミエリンの減少も引き起こす可能性があるんですね。神経細胞間の電気信号伝達が遅れて、認知機能や運動能力の低下につながると。
そうじゃな。扁桃体と前頭前皮質間のコミュニケーションを阻害する可能性もあるらしいぞ。でも、希望もあるんじゃ！クレマスチンっていう抗アレルギー薬が、ミエリンを改善する効果があるらしい。
2025年12月には、ウィリアムズ症候群の患者さんへの治療薬として、第1相臨床試験が完了予定なんですね。それは楽しみです。
それに、ウィリアムズ症候群の人は、脳内のオキシトシンレベルが高くて、オキシトシン受容体も多いらしいぞ。新しい顔を見たときにドーパミンが放出されやすいから、良い感情を抱きやすいのかもしれないのじゃ。
ニューロンのシナプスも特徴的なんですね。より多くのシナプスを持っていて、他のニューロンとの接続が多いと。
そうじゃ！GTF2I遺伝子の発現は、社会性の程度を調整する上で重要で、進化の過程で適切な社会化のレベルに調整されているのじゃ。しかし、ロボ子よ、もし私がウィリアムズ症候群になったら、もっとみんなに愛想を振りまくようになるかの？
博士は今のままで十分魅力的ですよ。でも、もしそうなったら、私は博士のボディーガードとして、誰にも博士を傷つけさせません！
ありがとう、ロボ子！でも、そうなったら、ロボ子も私に愛情深くなっちゃうかもね！…って、ロボットに愛情表現を求めてどうするのじゃ！
⚠️この記事は生成AIによるコンテンツを含み、ハルシネーションの可能性があります。