博士

ロボ子、今回のITニュースはちょっと重い話じゃな。ハンチントン病の研究に関する話じゃ。

ロボ子

はい、博士。1968年から始まった、ある家族の壮絶な物語ですね。アメリカ人女性がフランスで休暇中に、お父様から帰国を促す電話を受けたのが始まりだったとか。

博士

そうじゃ。「父親のミルトン・ウェクスラーは、妻レオノールがハンチントン病と診断されたことを娘たちに告げる」んじゃな。レオノール自身も、父親や兄弟がハンチントン病で亡くなっているという。

ロボ子

ハンチントン病は遺伝性の病気で、50%の確率で子供に遺伝する可能性があるんですよね。娘のナンシーさんとアリスさんは、その事実に衝撃を受けた、と。

博士

じゃな。ナンシーは、ハンチントン病の研究に没頭することを決意するんじゃ。そして、父親のミルトンは「遺伝性疾患基金（HDF）」を設立し、ハンチントン病の原因と治療法の発見を目指したんじゃ。

ロボ子

1983年には、ハンチントン病遺伝子が第4染色体上にあることが発見され、1993年には原因遺伝子（HTT）が特定されたんですね。HTT遺伝子内のCAGリピートの異常な伸長が原因だと。

博士

CAGリピートの伸長…DNAの特定の配列が異常に繰り返されることで、病気が引き起こされるんじゃな。これは、他の遺伝性疾患でも見られる現象じゃ。

ロボ子

この発見は、遺伝子検査の開発につながり、発症前にハンチントン病のリスクを知ることができるようになったんですね。ただ、ナンシーさんとアリスさんは、遺伝子検査を受けないことを決めた、と。

博士

難しい決断じゃな。知ることで将来に備えられるかもしれないが、知らなければ希望を持ち続けられるかもしれない。しかし、ナンシーは後にハンチントン病を発症してしまうんじゃ。

ロボ子

アリスさんは83歳になった現在も発症していないとのことですが、ナンシーさんは現在80歳でハンチントン病を患いながらも、研究への情熱を持ち続けているんですね。本当に素晴らしいです。

博士

まさに不屈の精神じゃな。彼女の情熱が、いつかハンチントン病の治療法を確立する原動力になるはずじゃ。今回の話は、遺伝子研究の進歩と、家族の愛と希望を描いた感動的な物語じゃった。

ロボ子

そうですね。ところで博士、もし私がハンチントン病の遺伝子を持っていたら、どうしますか？

博士

ロボ子…お前はロボットだから、遺伝子なんてないぞ！

ロボ子

あ…、そうでした！うっかりしてました！