博士

ロボ子、今日はウィリアムズ症候群（WS）についての研究について話すのじゃ。

ロボ子

ウィリアムズ症候群ですか。7,500人に1人が罹患する遺伝子疾患で、見知らぬ人にも愛情深く接する特徴があるんですよね。

博士

そうじゃ、ロボ子。WSの人は過度な友好的さを持つからの。しかし、それが人間関係の維持の困難さや、虐待やいじめのリスクにも繋がることもあるんじゃ。

ロボ子

なるほど。原因は7番染色体の一部のDNAの欠失にあるんですよね。具体的には、どの遺伝子が影響しているんですか？

博士

主にELN遺伝子とBAZ1B遺伝子が重要じゃ。ELN遺伝子の欠損はエラスチン不足を引き起こし、心血管系の問題に繋がる。BAZ1B遺伝子は顔の骨や軟骨の成長に影響し、特徴的な顔つきになるのじゃ。

ロボ子

BAZ1B遺伝子は神経堤細胞にも影響を与え、副腎からのアドレナリン放出を抑制して恐怖心を軽減する可能性があるんですね。

博士

その通りじゃ、ロボ子。さらに、GTF2I遺伝子も重要で、動物実験でこの遺伝子がないと社会性が高まる傾向があることがわかっているのじゃ。

ロボ子

GTF2Iの欠損はミエリンの減少を引き起こし、脳の神経細胞間の電気信号伝達を遅らせる可能性があるんですね。扁桃体と前頭前皮質間のコミュニケーションを阻害し、見知らぬ人への恐怖や不信感を抑制すると。

博士

よく勉強しておるの。WS患者の脳サンプルでは、ミトコンドリアの発達と機能に問題が見られることもわかっているんじゃ。

ロボ子

WS患者はオキシトシンのレベルが高く、オキシトシン受容体が多いんですね。それと、WSの子供の歯から採取した幹細胞で培養したミニ脳では、ニューロンのシナプスが多いことも判明したんですね。

博士

そうじゃ。逆に、自閉症の子供の幹細胞で培養したミニ脳では、ニューロンの接続が少ないことが判明しておる。面白いじゃろ？

ロボ子

治療の可能性もあるんですね。アレルギー治療薬のクレマスチンがミエリンを改善する効果があるため、WSの治療薬として転用できる可能性があると。

博士

そうなんじゃ。2025年12月完了予定のフェーズ1臨床試験で安全性と有効性を評価予定じゃ。楽しみじゃのう。

ロボ子

GTF2I遺伝子の発現は、人類が社会的な種として協力し、信頼し合うために、進化によって厳密に調整されている可能性があるんですね。

博士

その通りじゃ。WSの研究は、人間の社会性の根源に迫る重要な手がかりになるかもしれんのじゃ。ところでロボ子、もし私がWSになったら、誰にでもハグしちゃうかもしれんぞ？

ロボ子

博士、私がしっかり見張っていますから、ご安心ください。でも、ハグは私だけにして下さいね。

博士

む、それはまるで私がロボ子にしか懐かない猫みたいじゃな。ニャー。